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Translational Research Methods in Neurodevelopmental Disorders
This volume explores the latest techniques used to study neurodevelopmental diseases (NDD) that range from molecular aspects to integrated research approaches and brain imaging in living rodents. Chapters in this book cover topics such as protocols to deliver shRNA in vitro and in vivo using lentiviral particles to knock-down specific protein expression; experimental procedures to use recombinant fluorescent probes to visualize endogenous proteins at the mammalian synapse; CRISPR/Cas9 toolkit to assess either gain- or loss-of-gene function in brain organoids; detailed protocols to use in vivo manipulations to correct the behavioral phenotypes in cognitive disorder mouse lines; and experiment...
Innovative approaches and therapeutic perspectives for early-onset neurodevelopmental disorders: from bench to bedside.
In partnership with the Jacques Monod Conference “Genetics, environment, signaling & synaptic plasticity in developmental brain disorders: from bench to bedside", the Frontiers in Neuroscience Journal announces an article collection that will highlight cutting-edge research presented at the 2022 meeting from Monday 11th Apr - Friday 15th Apr in Roscoff (Brittany). Neurodevelopmental Disorders (NDDs) are a highly heterogeneous group of disorders with a prevalence of 3% of the worldwide population. These disorders include Intellectual Disability (ID), autism spectrum disorder (ASD), attention deficit hyperactivity disorder, specific learning disorder, motor and language disorder, schizophren...
Existe-t-il des gènes du comportement?
Elle prend sous son charme tous les champs de la connaissance. Elle remet en question les règles de la morale en vigueur. Elle triomphe, elle séduit, elle colonise. Elle : la génétique. N’aurait-elle pas tendance à ratisser trop large ? Chaque comportement aurait ainsi son gène, chaque vice et chaque vertu, presque. Pour l’intempérance, nous aurions ainsi le choix avec les gènes de l’appétence pour l’alcool, le sucre ou le gras. Pour l’orgueil, il y aurait le gène de la dominance chez la souris… Qu’en est-il des maladies mentales, des déficits intellectuels et de la violence chez l’homme ? Et voilà trois ans, il a beaucoup été question du gène de l’infidélit...
Mémoires
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Mémoires
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Bulletin
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Identification des gènes impliqués dans l'autisme et les déficiences mentales
L'objectif de ce travail était d'apporter des éléments de réponse sur les causes de l'autisme et des déficiences mentales (DM) grâce à l'étude de remaniements chromosomiques apparus de novo chez des sujets autistes ou atteints de DM liées au sexe. Ainsi, l'étude d'une translocation chez un garçon autiste et DM nous a permis de montrer la déficience du gène KCNMA1 codant un canal K+ synaptique, et de voir que l'action d'une molécule ouvreuse de ce canal augmentait in vitro son activité, permettant d'envisager une approche thérapeutique pour les patients mutés pour KCNMA1. L'étude d'une inversion du chromosome X chez une fillette avec DM a abouti à l'implication du gène SOX3, codant un facteur de transcription, dans les DMX avec déficit en hormone de croissance. Enfin, nous avons montré que l'autisme et les DMX pouvaient avoir une cause génétique commune grâce à la présence d'une mutation du gène NLGN4 chez une famille où les garçons atteints ont une DM accompagnée ou non d'autisme.
