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The AGT Cytogenetics Laboratory Manual
Cytogenetics is the study of chromosome morphology, structure, pathology, function, and behavior. The field has evolved to embrace molecular cytogenetic changes, now termed cytogenomics. Cytogeneticists utilize an assortment of procedures to investigate the full complement of chromosomes and/or a targeted region within a specific chromosome in metaphase or interphase. Tools include routine analysis of G-banded chromosomes, specialized stains that address specific chromosomal structures, and molecular probes, such as fluorescence in situ hybridization (FISH) and chromosome microarray analysis, which employ a variety of methods to highlight a region as small as a single, specific genetic seque...
FISH Technology
Fluorescence in situ hybridization (FISH) has been developed as a powerful technology which allows direct visualisation or localisation of genomic alterations. The technique has been adopted to a range of applications in both medicine, especially in the areas of diagnostic cytogenetics, and biology. Topics described in this manual include: FISH on native human tissues, such as blood, bone marrow, epithelial cells, hair root cells, amniotic fluid cells, human sperm cells; FISH on archival human tissues, such as formalin fixed and paraffin embedded tissue sections, cryofixed tissue; simultaneous detection of apoptosis and xpression of apoptosis-related genes; comparative genomic ybridization; and special FISH techniques.
Small Supernumerary Marker Chromosomes (sSMC)
Human beings normally have a total of 46 chromosomes, with each chromosome present twice, apart from the X and Y chromosomes in males. Some three million people worldwide, however, have 47 chromosomes: they have a small supernumerary marker chromosome (sSMC) in addition to the 46 normal ones. This sSMC can originate from any one of the 24 human chromosomes and can have different shapes. Approximately one third of sSMC carriers show clinical symptoms, while the remaining two thirds manifest no phenotypic effects. This guide represents the first book ever published on this topic. It presents the latest research results on sSMC and current knowledge about the genotype-phenotype correlation. The focus is on genetic diagnostics as well as on prenatal and fertility-related genetic counseling. A unique feature is that research meets practice: numerous patient reports complement the clinical aspects and depict the experiences of families living with a family member with an sSMC.
Inclusive Arts Practice and Research
Inclusive Arts Practice and Research interrogates an exciting and newly emergent field: the creative collaborations between learning-disabled and non-learning-disabled artists which are increasingly taking place in performance and the visual arts. In Inclusive Arts Practice Alice Fox and Hannah Macpherson interview artists, curators and key practitioners in the UK and US. The authors introduce and articulate this new practice, and situate it in relation to associated approaches. Fox and Macpherson candidly describe the tensions and difficulties involved too, and explore how the work sits within contemporary art and critical theory. The book inhabits the philosophy of Inclusive Arts practice:...
Book on demand
Im Bereich der Buchherstellung aber auch beim Vertrieb von Printprodukten fanden in den vergangenen Jahren weitreichende Veränderungen statt. Die Digitalisierung der Herstellungs- und Vertriebsabläufe stellt für alle Akteure des Buchmarkts einerseits eine Herausforderung dar, andererseits bietet sie ihnen eine Vielzahl neuer Möglichkeiten. So entwickelte sich im Zuge dieser digitalen Wandlungsprozesse das book-on-demand-Verfahren. Kennzeichnend für dieses Herstellungsprinzip ist, dass ein Buch erst dann gedruckt wird, wenn ein Käufer es bestellt. Kosten für Lagerhaltung oder die Produktion einer mehr- oder minder großen Auflage entfallen somit. Auf den ersten Blick scheinen sich vorr...
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Freitags bei Paolo
Lieben – verlieren – lieben. Marie und Clemens haben sich in der Millenniumsnacht 2000 kennen und lieben gelernt. Seither pflegen sie ein Ritual: Freitags treffen sie sich immer bei ihrem Lieblingsitaliener – bei Paolo. Und sie schwören sich: Wenn es irgendwann in ihrer Beziehung nicht mehr knistert, wollen sie es beenden. Nach zwanzig Jahren ist es dann so weit: Sie beschließen, getrennte Leben zu leben, müssen aber bald erkennen, was für ein Wagnis sie eingegangen sind. Denn bei aller gefühlten Freiheit bleibt die Frage: Wie sieht ein erfülltes Leben voller Liebe und Zufriedenheit denn wirklich aus? Eine Lebens- und Liebesgeschichte, voller Witz, Präzision und Warmherzigkeit, aber auch ein kluger Roman über die Freiheit der Kunst und die Balance zwischen Karriere- und Gefühlswelt.
Landeier
Sebastian Kunze ist als Großstadtjournalist gescheitert. Er landet mit Frau und Tochter in der brandenburgischen Provinz, denn Melanie ist Psychotherapeutin, und auf dem Land gibt es, was sie braucht: Einen Kassensitz und therapiebedürftige Menschen. Doch die ländliche Realität zwischen Gurkenständen und Landgaststätten hält für das Paar einige Überraschungen bereit. Melanie traut sich bald kaum mehr auf die Straße - wegen all der «Bescheuerten». Sebastian hingegen lernt die Überschaubarkeit des neuen Lebens zu schätzen ...
