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Inherited Metabolic Diseases
The explosion of insights in the field of metabolic disease has shed new light on diagnostic as well as treatment options. ‘Inherited Metabolic Disease – A Clinical Approach’ is written with a reader-friendly consistent structure. It helps the reader to find the information in an easily accessible and rapid way when needed. Starting with an overview of the major groups of metabolic disorders it includes algorithms with questions and answers as well as numerous graphs, metabolic pathways, and an expanded index. Clinical and diagnostic details with a system and symptom based are given to facilitate an efficient and yet complete diagnostic work-up of individual patients. Further, it offer...
Inborn Metabolic Diseases
This 7th edition is a milestone in the series of Inborn Metabolic Diseases (IMD), recognised as the standard textbook for professionals involved in the diagnosis and management of IMD. Within the last 5 years a Copernican revolution in our understanding of IMD has changed the definition, concepts, paradigms, and classification. This new edition now extends the concept of IMD to include those disturbances in molecular machinery diagnosed by molecular techniques but currently without measurable metabolic markers. The book presents a clinical and biochemical approach to the diagnosis and management of IEM with many diagnostic algorithms for patients of all ages and with a particular focus on ne...
De Lexicografia
La lexicografia exigeix rigor, amplitud, complexitat i laboriositat. L'interès actual és tenir diccionaris variats i idonis des de perspectives diverses i per a tot tipus d'usuaris variats. El I Symposium Internacional de Lexicografia va convidar a considerar l'activitat lexicogràfica des d'un horitzó obert, que enllaci, uneixi i travi les nostres llengües amb unes altres i els productes de les quals representin realment una ajuda, ja que el gènere comú o descriptor de tot tipus de diccionari és el terme instrument; de precisió, si pot ser.
JIMD Reports, Volume 22
JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder.
Cómo cambiar el mundo antes de los 30
Antes de que el sol haya dado treinta vueltas alrededor de la Tierra a partir del momento en que naces, hay tiempo más que suficiente como para alcanzar la cima, descubrir cómo funciona algo que jamás se había comprendido, concebir un invento que revolucionará la historia para siempre o incluso sentar las bases de cómo será el futuro. La prueba de ello son las vidas que se recogen en este libro. Vidas tan brillantes como supernovas, y en algunos casos igual de efímeras. Para comprender cómo llegaron hasta donde lo hicieron, la aproximación a estas biografías de hombres y mujeres extraordinarios aspira a ser una radiografía de las vicisitudes de sus primeros años de vida más que un listado desapasionado de sus logros profesionales o su legado posterior. De esta manera, a través de un relato cómplice y cercano, no solo contemplaremos el contexto histórico y social en el que se criaron estas mentes privilegiadas, sino las pequeñas anécdotas cotidianas que los hicieron más humanos y menos divinos y que, en suma, probablemente determinaron la idiosincrasia de cada uno de ellos.
La aventura de tu cerebro
Ya conoces el final de esta historia: el final eres tú. Un resultado único e irrepetible entre los millones de variantes posibles, una casualidad extraordinaria. Desde aquella célula inicial formada por los gametos de tus padres, son muchos los acontecimientos biológicos y biográficos que te han convertido en el adulto que eres ahora. Este largo proceso se conoce como "neurodesarrollo", y en este libro se desgranan sus claves. Dirigido a todos los públicos, se explican los conocimientos actuales de esta ciencia, ilustrados con historias reales que nos permiten entender los procesos por los que pasa el cerebro desde que se forma durante la gestación hasta que adquiere su plena madurez. Descubriremos cómo crece y se capacita para regular el movimiento corporal, dominar el lenguaje, aprender su entorno, y concretar con su progreso la identidad personal de cada uno de nosotros. Un libro que nos ayuda a conocer mejor el desarrollo del niño, y facilita a los padres, docentes y profesionales dela salud su acompañamiento a través de este maravilloso recorrido que lo convertirá en un adulto independiente.
Index Medicus
Vols. for 1963- include as pt. 2 of the Jan. issue: Medical subject headings.
