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Das Berliner TransitionsProgramm
Die Transition chronisch kranker Jugendlicher in die Erwachsenenmedizin ist ein weltweit diskutiertes Problem der medizinischen Versorgung, das trotz vielfältiger wissenschaftlicher Untersuchungen und Initiativen erst unzureichend gelöst ist. Auch in Deutschland ist die Transition bisher nicht einheitlich geregelt. Sie betrifft eine große Zahl von jungen Menschen mit sehr unterschiedlichen Erkrankungen. Das Berliner TransitionsProgramm (BTP) ist ein sektorübergreifendes Strukturprogramm, das Jugendliche mit unterschiedlichen Erkrankungen durch ein professionelles Fallmanagement begleitet. Es ist das erste seiner Art und dient als Vorlage für ein bundesweit einheitliches, durch enstprechende Fachgesellschaften unterstütztes Transitionskonzept. Es wir durch eine wachsende Zahl von Kostenträgern vergütet.
Spina bifida
Die grundlegend aktualisierte 2. Auflage bietet einen einzigartigen und fachübergreifenden Überblick zu den Grundlagen der Spina bifida, urologischen und orthopädischen Details sowie psychosozialen und juristischen Aspekten. Fallbeispiele machen das Buch besonders für Studenten, praxisnah arbeitende Ärzte und Physiotherapeuten attraktiv. Komplett überarbeitete und ergänzte 2. Auflage Praxisnah und aktuell mit Fallbeispielen Neu gestaltete Abbildungen
Whole-Genome Sequencing Identified New Structural Variations in the DMD Gene that Cause Duchenne Muscular Dystrophy in Two Girls
Abstract: Dystrophinopathies are the most common muscle diseases, especially in men. In women, on the other hand, a manifestation of Duchenne muscular dystrophy is rare due to X-chromosomal inheritance. We present two young girls with severe muscle weakness, muscular dystrophies, and creatine kinase (CK) levels exceeding 10,000 U/L. In the skeletal muscle tissues, dystrophin staining reaction showed mosaicism. The almost entirely skewed X-inactivation in both cases supported the possibility of a dystrophinopathy. Despite standard molecular diagnostics (including multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and next generation sequencing (NGS) gene panel sequencing), the genetic ca...
Spina bifida
Die grundlegend aktualisierte 2. Auflage bietet einen einzigartigen und fachübergreifenden Überblick zu den Grundlagen der Spina bifida, urologischen und orthopädischen Details sowie psychosozialen und juristischen Aspekten. Fallbeispiele machen das Buch besonders für Studenten, praxisnah arbeitende Ärzte und Physiotherapeuten attraktiv. Komplett überarbeitete und ergänzte 2. Auflage Praxisnah und aktuell mit Fallbeispielen Neu gestaltete Abbildungen
The Lancet
None
Teaching Jewish Life Cycle
Background information on every stage of life; covers every Jewish life cycle event from birth to death; insights from Jewish tradition; hundreds of creative activities for all ages.
