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Parental Whole-exome Sequencing Enables Sialidosis Type II Diagnosis Due to an NEU1 Missense Mutation as an Underlying Cause of Nephrotic Syndrome in the Child
Abstract: Introduction Monogenetic renal diseases, including recessively inherited nephrotic syndromes, represent a significant health burden despite being rare conditions. Precise diagnosis, including identification of the underlying molecular cause, is especially difficult in low-income countries and/or if affected individuals are unavailable for biochemical testing. Whole-exome sequencing (WES) has opened up novel diagnostic perspectives for these settings. However, sometimes the DNA of affected individuals is not suitable for WES due to low amounts or degradation. Methods We report on the use of parental WES with implementation of specific stepwise variant filtering to identify the under...
Gute Schulen in schlechter Gesellschaft
Schulische Arbeit in ‚Brennpunkten’, in Stadtteilen mit ‚besonderen Belastungen’ oder ‚Entwicklungsbedarf’ stellt eine Herausforderung für die pädagogisch-praktische, die politische und die pädagogisch-wissenschaftliche Perspektive dar. Von besonderem Interesse sind Schulen, die Problembelastungen als konkrete Aufgaben ihrer pädagogischen Arbeit definieren: Schulen, die sowohl eine gute Schulatmosphäre schaffen als auch Schulerfolg für ihre Schüler und Schülerinnen ermöglichen. Von verschiedenen Seiten werden in diesem Band Schulen, Gesellschaft und Rahmenbedingungen für schulpädagogische Arbeit – und zwar regional, national und international – sowie der Stand der Forschung untersucht und vorgestellt.
Bayerischer Kurier
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Paula
Isabel Allendes Lebensroman, erzählt am Krankenbett ihrer Tochter Paula, die nach einem Behandlungsfehler im Koma liegt. Die Autobiographie einer temperamentvollen Frau, gezeichnet von Entschlossenheit und Lebensmut und verknüpft mit der Geschichte Chiles.
Heterogeneity in Primary School. An Overview
Seminar paper from the year 2008 in the subject Pedagogy - School Pedagogics, grade: 1,0, University of Cologne, language: English, abstract: This paper deals with the topic of heterogeneity among primary school children. The quote from Günther Schorch shows the problems and the topicality of the subject: "The primary school is the type of school with the greatest heterogeneity and must cope with the special burden of a still unselected student body: From highly gifted to special needs pupils, from "high achievers" to slow learners, from socio-economically privileged to socially disadvantaged. This means that primary schools are already confronted with the perennial problem of how to deal w...
Die Schule des Gehorsams
DIE SCHULE DES GEHORSAMS Ein SM Roman um Liebe, Schmerz und harte Disziplin "So kann es nicht weitergehen! Du musst lernen, dass sich die Welt nicht immer nur um dich dreht. Ich schicke dich auf das St. Marys College, damit du dort lernst, was dir fehlt. In erster Linie sind das Gehorsam und Disziplin." Mit diesen Worten schickt mich mein stinkreicher Vater in die "Verbannung". Ja, es ist schon richtig. Die letzte Party in Florida ist ein wenig aus dem Ruder gelaufen. Mit Sex, Drugs und Rock ́n Roll. Aber muss er mich deshalb wirklich in diesen gottverlassenen Winkel Englands schicken? In seinen Augen bin ich ein absolut verdorbenes und lasterhaftes Partygirl, das glaubt, dass seine Million...
Sunday Girl
Wie selbst- und mitleidlos können beste Freundinnen sein? Ein bewegender Roman über Fallstricke des Erwachsenwerdens und den Kampf um die weibliche Identität. Es ist ein trister, windiger Tag im Januar, als Sarah nach East Selton zurückkommt. Mehr als zwanzig Jahre ist es her, dass sie den Ort ihrer Kindheit und Jugend verlassen hat, gemeinsam mit ihrem etwas schrulligen Vater - jenen Ort an Englands Südküste, in dem sie sich immer als Außenseiterin gefühlt hat. Sarah ist zu einem Jahrgangstreffen ihrer Schule eingeladen, und sie weiß, dass sie alle wiedersehen wird: die Lehrer, die Mitschüler, Dante, den coolen Schwarm aller Mädchen, und vor allem Kate, ihre damals beste Freundin. Alle werden wissen wollen, warum sie damals Hals über Kopf verschwunden ist, von einer Sekunde auf die andere. Und so wandern Sarahs Gedanken zurück in den Sommer, in dem ihre Kindheit endete. Zurück zu dem Ereignis, das zwei Menschenleben für immer verändern wird...
