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Los errores innatos del metabolismo (EIM) comprenden más de 800 enfermedades genéticas monogénicas, muy poco frecuentes, de difícil diagnóstico y tratamiento. Son enfermedades complejas cuyo manejo integral exige grupos interdisciplinarios que deben contar con un pediatra, un neuropediatra, un genetista, un nutricionista, un psicólogo y un bioquímico. El libro presenta en forma resumida los aspectos necesarios para alertar al médico general y al pediatra sobre el diagnóstico y tratamiento de los EIM. También indica cómo atender las urgencias y guiar al paciente hacia los especialistas preparados para precisar el diagnóstico y dar el manejo apropiado a la enfermedad. Esta obra pretende motivar a médicos, bacteriólogos, nutricionistas y estudiantes de ciencias de la salud al estudio de los errores innatos del metabolismo.
"¿Qué forma mas poderosa de estudiar la humanidad puede haber, que leer el propio manual de instrucciones?" , escribió alguna vez Francis Collins, quien lideró el proyecto para descifrar el genoma humano. Tal vez exista una: estudiar sus errores o, más bien, sus variaciones por cuenta del azar y las leyes de lan herencia. Es lo que ha hecho el investigador Luis Alejandro Barreraa lo largo de su vida al inscribirse en una tradición científica que se remonta a los primeros galenos, desconcertados ante la orina negra de algunos pacientes o el olor a jarabe de arce en otros, y que hoy se ramifíca en cientos de laboratorios en donde se buscan afanosamente métodos para corregir las más de 1500 enfermedades asociadas a esos errores innatos que alteran nuestro metabolismo.
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Este libro se publica con motivo de la celebración de los 85 años de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales. Para comprender integralmente su proceso, desde su creación hasta el presente, así como sus proyecciones, hemos reunido unos textos fundamentales para que la sociedad se familiarice con la importancia de la vida y la obra de la entidad. El libro refleja en sus páginas la historia de la institución y su compromiso con la misión de fomentar y fortalecer las ciencias exactas, físicas y naturales, sus aplicaciones y su enseñanza. Está enriquecido con textos sobre los antecedentes de las academias en el ámbito global, y sobre la fundamentación de la ci...
"El revés de la trama de La Guerra De Los Violines del laureado escritor Fernando Ayala Poveda. La Metanovela bisagra de la Memoria, la Paz y el Postconflicto. Una aventura apasionante a los territorios heridos de Colombia a través de la cartografia de los sueños, las voces, las víctimas y los héroes sin tumba. Un análisis de la cocina literaria e histórica de una novela con 72 versiones iluminada por Historia De Un Deicidio de Mario Vargas Llosa sobre Cien Años De Soledad de García Márquez. Actores de la vida real y personajes de ficción fluyen como la vida misma, tocando las emociones. El lector es abducido por un mundo vital y lleno de aromas de cafe. Fernando Ayala Poveda, esc...
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