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Confirmation of TACO1 as a Leigh Syndrome Disease Gene in Two Additional Families
  • Language: en

Confirmation of TACO1 as a Leigh Syndrome Disease Gene in Two Additional Families

  • Type: Book
  • -
  • Published: 2020
  • -
  • Publisher: Unknown

Abstract: Background: In 2009, we identified TACO1 as a novel mitochondrial disease gene in a single family, however no second family has been described to confirm the role of TACO1 in mitochondrial disease. Objective: In this report, we describe two independent consanguineous families carrying pathogenic variants in TACO1, confirming the phenotype. Methods: Detailed clinical investigations and whole exome sequencing with haplotype analysis have been performed in several members of the two reported families. Results: Clinical phenotype of the patients confirms the originally reported phenotype of a childhood-onset progressive cerebellar and pyramidal syndrome with optic atrophy and learning ...

Cognition in Parkinson's Disease
  • Language: en
  • Pages: 490

Cognition in Parkinson's Disease

  • Type: Book
  • -
  • Published: 2022-03-02
  • -
  • Publisher: Elsevier

Cognition in Parkinson's Disease, Volume 269 in the Progress in Brain Research series, highlights new advances in the field, with this new volume presenting interesting chapters on a variety of timely topics, including Cognition in Prodromal Parkinson's disease, The epidemiology of cognitive function in Parkinson's disease, Real-life consequences of cognitive dysfunction in Parkinson's disease, Animal models of cognition in Parkinson's disease, Functional neuroanatomy of cognition in Parkinson's disease, Neuroimaging approaches to cognition in Parkinson's disease, Cognitive dysfunction and neuropsychiatric aspects of Parkinson's disease, Neuropsychology of Parkinson's disease, Cholinergic Systems, Attentional-Motor Integration, and Cognitive Control in Parkinson Disease, and much more. - Provides the authority and expertise of leading contributors from an international board of authors - Presents the latest release in Progress in Brain Research series - Updated release includes the latest information on Cognition in Parkinson's Disease

COVID-19 Epidemiological Situation as a Psychosocial Determinant of Trauma and Stress
  • Language: en
  • Pages: 151

COVID-19 Epidemiological Situation as a Psychosocial Determinant of Trauma and Stress

In addition to the infectious context, the COVID-19 pandemic has brought many complications to social life. Fear, anxiety, misinformation, and loneliness associated with isolation, as well as uncertainty about the days ahead, have already caused psychological and emotional changes in many people. Many social groups, such as cancer patients, the elderly, schoolchildren, and people with disabilities, were particularly vulnerable to the psychosocial effects of the COVID-19 pandemic. In light of current data, even the WHO suggests that the psychological context of the pandemic may have caused more psychological damage than World War II. Some researchers also infer the existence already of a post...

Parkinson
  • Language: de
  • Pages: 311

Parkinson

In diesem Werk präsentieren ExpertInnen verschiedene "typische" komplexe Parkinsonfälle, setzen diese in den aktuellen wissenschaftlichen Kontext und beschreiben konkrete diagnostische und therapeutische Maßnahmen. Das Buch ist gegliedert in die Themengebiete "Patienten in verschiedenen Krankheitsstadien", "spezielle nicht-motorische Probleme" sowie "psychosoziale Aspekte" und beleuchtet damit die verschiedenen Facetten der Erkrankung umfassend. Mit diesem Fallbuch sollen Denkanstöße zu Diagnostik und Therapie der Parkinson-Erkrankung am Beispiel von konkreten Patientenfällen gegeben werden. Darüber hinaus sind spezielle und auch seltenere Problemkonstellationen exemplarisch dargestellt.

Handbuch neuropsychologischer Testverfahren
  • Language: de
  • Pages: 1353

Handbuch neuropsychologischer Testverfahren

Orientierung für die neuropsychologische Diagnostik: Das bietet das vorliegende Handbuch neuropsychologischer Testverfahren. Das Kompendium gibt einen systematischen Überblick über neuropsychologische Verfahren im deutschsprachigen Raum. Für die Diagnostik bietet es vielfältige Hilfen: bei der problembezogenen Auswahl adäquater Verfahren, bei einer gezielten Sichtung alternativer Designs, bei der Untersuchung und Abschätzung testbeeinflussender Faktoren, beim Aufbau effizienter Diagnosestrategien oder bei der theoriegeleiteten und kritischen Interpretation von Ergebnissen. Der vierte Band des Handbuchs umfasst folgende Themenbereiche: • Visuelle und räumliche Funktionen • Emotion...

Schnittstellenprobleme in Neurowissenschaften und Philosophie
  • Language: de
  • Pages: 282

Schnittstellenprobleme in Neurowissenschaften und Philosophie

In diesem Buch führt Andreas Schönau neurowissenschaftliche Erkenntnisse und Modelle mit philosophischen Theorien und Konzeptionen der Handlungstheorie aus einer neuartigen Bottom-up-Perspektive zusammen. Damit ermöglicht er einen interdisziplinären Blick auf die Gültigkeit der Bedingungen von Willensfreiheit (Alternativismus, Selbstverursachung, Verantwortung), die hinsichtlich ihres konstitutiven Verhältnisses zu automatisierten und unbewussten Prozessen untersucht werden. Willensfreiheit erweist sich aus dieser Perspektive als ein fähigkeitbasiertes Phänomen und fordert die idealistischen Positionierungen der Philosophie heraus.