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Following a section on tissue culture, chromosome staining and basic information about karyotyping, this text presents nomenclature and quality standards, as well as protocols of relevance to comprehensive cytogenetic diagnostics.
The second edition of Primary Immunodeficiency Diseases presents discussions of gene identification, mutation detection, and clinical and research applications for over 100 genetic immune disorders--disorders featuring an increased susceptibility to infections and, in certain conditions, an icreased rate of malignancies and autoimmune disorders. Since the publication of the first edition, a flurry of new disease entities has been defined and new treatment regimens have been introduced, the most spectacular being successful treatment by gene therapy for two genotypes of combined immunodeficiency. The first edition marked a historic turning point in the field of immunodeficiencies, demonstrating that many of the disorders of the immune systam could be understood at a molecular level. This new edition can proudly document the tremendous pace of progress in dissecting the complex immunologic networks responsible for protecting individuals from these disorders.
These days, hardly a week goes by in the media, without mention of a remarkable advancement in the field of genetics. Cytogenetics is a branch of genetics that is concerned with the study of the structure and function of the chromosomes and their role in heredity. Every individual inherits a pair of chromosomes from each of his parents. Each cell in our body has 46 chromosomes each. Chromosomes carry genetic information in the form of genes. The genes within the chromosomes have a powerful impact on our health, either directly through chromosomal or single gene disorders or by influencing our susceptibility to disease. Cytogenetic study is performed in order to diagnose certain genetic disor...
Primary immunodeficiency diseases, first recognized 60 years ago, are inherited disorders that affect human adaptive and innate immunity. In most cases, affected individuals experience recurrent infections, but they may also suffer from autoimmune diseases and malignancies. This third edition of Primary Immunodeficiency Diseases provides readers with the historic and scientific background, clinical presentations, immunologic characteristics, and the molecular/genetic underpinnings of this rapidly enlarging class of diseases. With up-to-date diagnostic tools and therapeutic options -- from prophylactic anti-infective measures to hematopoietic stem cell transplantation and gene therapy -- this volume will remain an authoritative resource on this increasingly important area.
Dieses Fachbuch vermittelt anschaulich und praxisnah das für die interdisziplinäre Patientenbetreuung durch Gynäkologen und Humangenetiker in der Reproduktionsmedizin, der Pränataldiagnostik und der Tumordiagnostik benötigte Wissen. In den einzelnen Kapiteln werden die allgemeinen Grundlagen der Humangenetik verständlich beschrieben und das Wissen zur genetischen Beratung für die Anwendung humangenetischer Methoden vermittelt. Weitere Kapitel widmen sich den Ursachen und klinischen Folgen genetisch bedingter Störungen des Menschen. Durch die Darstellung praxisbezogener Fallbeispiele werden immer wieder die Vielschichtigkeit der genetischen Diagnostik und die damit verbundenen Herausforderungen der Patientenbetreuung herausgestellt. Anerkannte Spezialisten, die neben ihrem großen Fachwissen auch eine langjährige praktische Erfahrung aufweisen, haben an diesem Fachbuch mitgewirkt. Die Inhalte des Buches sind daher besonders geeignet für Ärzte in der Facharztausbildung Gynäkologie und Geburtshilfe und für Studenten der Medizin, die sich mit genetischen Aspekten der Patientenbetreuung befassen.
Visual excellence combined with invaluable diagnostic guidelines Recent advances in ultrasound technology have dramatically advanced prenatal care, and its use is now standard. Medical professionals today can accurately detect fetal structural irregularities, and as a result, provide higher quality prenatal and postnatal patient care. This well-referenced teaching atlas is a comprehensive and practical overview of fetal ultrasound technology, providing up-to-date diagnosis and examination guidelines for the most clinically important anomalies and diseases. Incorporating an impressive collection of sonographic images and plates, the book provides an invaluable visual aid in recognizing even t...
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Unter der Devise "Wissen statt Emotionen" liefert das Buch einen wichtigen Beitrag zur Versachlichung der Diskussion über Genforschung und Gentechnik. Es bietet einen fundierten und allgemein verständlichen Einblick in die aktuelle genetische Forschung und Technik - von den Grundlagen der Evolution bis zu den modernen gentechnologischen Methoden und Anwendungsbereichen. Für höchste inhaltliche Kompetenz bürgen renommierte Autoren aus der Biologie, Genetik, Medizin und Ethik sowie aus der Theologie mit einem Beitrag von Karl Lehmann, dem Vorsitzenden der Deutschen Bischofskonferenz. Ein Buch für alle, die sich umfassend und objektiv informieren möchten.
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